Остеопойкилия

Остеопойкилия
Проявления остеопойкилии в костях таза и головках бедренных костей (компьютерная томограмма). Проявления остеопойкилии в костях таза и головках бедренных костей (компьютерная томограмма).
МКБ-10	Q78.8
МКБ-9	756.53
OMIM	166700
DiseasesDB	30071
eMedicine	derm/733
MeSH	D010023

Остеопойкилия (остеопойкилоз, остеопатия врождённая пятнистая множественная, остеопатия врождённая рассеянная склерозирующая) — редкое наследственное заболевание костной ткани, проявляющееся в негомогенности, «пятнистости» её окостенения.

Эпидемиология

Заболеванием страдают лица обоего пола, обычно проявляется в возрасте 20 лет и ранее.

Этиология

Этиология заболевания неизвестна. На 2004 год отмечена ассоциация остеопойкилии с мембранным белком LEMD3.

По данным 1999 года остеопойкилия может ассоциироваться с мелореостозом.

Морфология

Заболевание является системным, проявляется очагами остеосклероза округлой и овальной формы, как правило приблизительно одинакового калибра, от 2 мм до 20 мм. Очаги могут располагаться практически во всех костях, однако наиболее часто выявляются в коротких костях запястья и предплюсны, метафизах и эпифизах длинных трубчатых костей (плечевых, бедренных) при интактности их диафизов.

По характеру морфологических проявлений различают пятнистую, полосатую и смешанную формы заболевания.

Клиническая картина

Заболевание протекает бессимптомно, выявляется как «находка» при рентгенологическом исследовании.

Дифференциальная диагностика

Остеопойкилию следует дифференцировать от остеобластных метастазов. Для остеобластных метастазов характерна бо́льшая разнокалиберность очагов уплотнения, более выраженные различия в интенсивности очагов остеосклероза. Остеобластные метастазы чаще наблюдаются в пожилом возрасте, в то время как остеопойкилия развивается внутриутробно, в детстве или юности.

Подобные заболевания

Остеопойкилия схожа с синдромом Бушке — Оллендорфа, также ассоциированным с мембранным белком LEMD3